Всяка бременна жена се страхува от риска, който носи за раждане на дете с вродена аномалия.

Раждане на дете с генетичен дефект или вродена малформация

Всяка бременна жена се страхува от риска, който носи за раждане на дете с вродена аномалия. Това може да бъде резултат от неправилен брой или дефект в структурата на хромозомите на плода,  наследствена болест или анатомично неправилно устроени органи и системи.

Честотата на родените деца с генетична болест е около 3 – 5%. С нарастване възрастта на бременната, нараства и рискът от раждане на болно дете.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун (Тризомия 21) е една от най-често срещаните хромозомни болести. В 95% от случаите, това са деца, родени от майки над 35 години. Те имат една 21-ва хромозома в повече, която обичайно наследяват от майката. Характерни са нисък ръст, типична форма на лицето и главата: къс и широк врат, забавено умствено развитие, тежки сърдечни, бъбречни аномалии и намалена продължителост на живот.

Раждането и отглеждането на такова дете е лична драма за семейството и социално значим проблем за обществото.