Ехографски скрининг за вродени малформации и дефекти на плода – поредица от ултразвукови изследвания в първи, втори и трети триместър от бременността.
Ехографски скрининг за хромозомни аномалии на плода 11 – 14 г.с.
Специализирано неинвазивно ултразвуково изследване в първи триместър от бременността, което дава възможност за ранна оценка на феталната анатомия на плода. Прецизно се измерват и оценяват два ехографски белега: нухална транслуценция (NT) и носна костица (NB). За целта на изследването са необходими ехографска апаратура от висок клас и квалифициран специалист, не се изисква сканиране в 3D/4D режим.
Фетална морфология 19 – 23 г.с.
Ехографски скрининг за вродени малформации на плода (препоръчителен срок-навършени 20 г.с.). Това е високо специализирано неинвазивно ултразвуково изследване във втори триместър от бременността за оценка на анатомията и функцията на отделните органи и системи на плода. Диагнозата на голяма част от вродените дефекти и структурни аномалии е възможна в този срок от бременността, но една част от тях остават недостъпни или изискват по-голям срок. Изследването се извършва в 2D, 3D/4D режим, като от особено значение са възможностите на ехографската апаратура и степента на квалификацията на лекаря.
Фетална ехокардиография 19 – 23 г.с.
Ехографски скрининг за вродени сърдечни малформации. Този преглед би могъл да бъде част от феталнатата морфология или да бъде извършен самостоятелно, като се спази оптималния срок.
Фетална морфология 28 – 32 г.с.
Допълнителната оценка на феталната анатомия в този срок позволява да бъдат диагностицирани някои дефекти на плода, които се проявяват в по-късните срокове на бременността, независимо от прецизно направения преглед в 19 – 23 г.с. Преценява се и темпът на нарастване на плода. Определя се локализацията и зрелостта на плацентата, количеството на околоплодната течност, изследва се майчино-феталният кръвоток. Провежда се скрининг по отношение на преждевременното раждане чрез измерване на дължината на маточната шийка.
Биохимичен скрининг (БХС) 11 – 14 г.с.
Това е метод за оценка на риска от раждане на дете с дефект или хромозомна болест – тризомия 21, тризомия 18, тризомия 13, Синдром на Търнар, но не го диагностицира. Изследването може да бъде направено в допълнение на ехографския скрининг 11 – 14 г.с. Провежда се в Национална генетична лаборатория на територията на СБАЛАГ “Майчин дом” – София, след предварително направен ултразвуков преглед (до 3 дни) от акушер-гинеколог. Изследват се нивата на две субстанции в серум от кръвта на бременната жена (ß-ЧХГ и PAPP-A). Компютърна програма изчислява риска.
Късен БХС 14-19 г.с.
Провежда се в Националната генетична лаборатория на територията на СБАЛАГ “Майчин дом” – София. Бихте могли да направите това изследване в случай, че сте пропуснали срока за ехографски скрининг 11 – 14 г.с. и ранен БХС или сте го направили, но искате да бъде изчислен Вашият интегрален риск да родите дете с дефект на гръбначения стълб, коремната стена или с една от четирите най-чести хромозомни болести. Това изследване не води до диагноза. Въз основа на стойностите на нивата на АФП и ß-ЧХГ и параметрите от ехографско изследване (до три дни) компютърна програма изчислява Вашия риск.
Биопсия на хорион
Това е инвазивно изследване, при което с тънка игла през коремната стена или влагалището се аспирират (вземат) клетки от хориона за генетичен анализ. Изследването е безболезнено, не налага упойка и носи под 1% риск от спонтанен аборт. С него може да се постави диагноза Синдром на Даун или друга хромозомна болест с точност около 100%. Извършва се между 11 – 14 г.с. и се препоръчва на бременната във всеки един случай на абнормни резултати от ехографския скрининг 11 – 14 г.с. и/или при риск, по-висок от 1:250, получен от БХС 11 – 13,6 г.с.
Амниоцентеза
Инвазивна диагностична манипулация, която се извършва в 16-19 г.с. с цел генетичен анализ (ДНК, цитогенетичен или и двата). Резултатът от нея поставя диагноза Синдром на Даун или друга хромозомна болест с точност около 100%, при минимален риск от прекъсване на бременността (под 0.5%). През коремната стена на бременната с тънка игла се аспирира около 20 мл околоплодна течност за анализ.
При всички пациентки над 35 години се препоръчва амниоцентеза поради повишения възрастов риск, без манипулацията да е абсолютно задължителна. Решението се взема от бременната. Амниоцентезата е индицирана и във всеки случай на риск по-висок от 1:250, получен от БХС 14 – 19 г.с. и/или в случай на абнормни резултати от ехографски скрининг с цел диагноза.
Скрининговите методи оценяват риска по отношение на раждане на дете с вроден дефект или хромозомно заболяване, без това да бъде диагнстично. Амниоцентезата и биопсията на хориона са диагностични инвазивни методи, поставят диагноза хромозомно заболяване в около 100%. Всеки един от методите има известни ограничения.